Viernes, 19 de Setiembre de 2014
 
Condiciones Geneticas y Cáncer
ABCA1 y Condiciones relacionadas
Acondroplasia
Adenomatosis Polipósica del Colon
AKT y Condiciones relacionadas
Alport - Síndrome Ligado al X
Alteraciones Cromosómicas
Anemia de Células Falciformes
Angelman - Síndrome
ARX y Condiciones relacionadas
Ataxia de Friedreich
Ataxia Episodica Tipo I
Atrofia Dentatorubral Pallidolusiana
Atrofia Muscular Espinal
Azoospermia


Para las condiciones siguientes , refierase a la primera letra que se encuentra en el paréntesis.         

AAAS (Ver Triple A Síndrome)
Aborto (Ver Pérdida Recurrente de la gestación)
Alteraciones Cromosómicas - Detección Prenatal (Ver Alteraciones Cromosómicas)
Alteraciones Cromosómicas Fetales -Detección en sangre materna (Ver Pruebas del Primer Trimestre del Embarazo)
Antley-Bixler - Síndrome (Ver FGFR2)
Apert - Síndrome (Ver FGFR2)
Atelosteogenesis Tipo I y III (Ver FLNB)



ABCA1 y Condiciones Relacionadas

Requisitos: Ver


Acondroplasia

Requisitos: Ver


Adenomatosis Polipósica del Colon

Requisitos:  Ver

AKT y Condiciones relacionadas

Requisitos: Ver


Alport - Síndrome Ligado al X

Requisitos:  Ver

Alteraciones Cromosómicas

Es posible estudiarlas mediante diferentes técnicas de acuerdo al diagnóstico y tipo y viabilidad de la muestra. 

1. Cariotipo

2. FISH

3. Hibridación Genómica Comparada con arrays (CGH-a)

4. MLPA´s Deleciones y Duplicaciones Subteloméricas en todos los cromosomas 


1. Carotipo

Requisitos: Ver



2. FISH (Hibridación In Situ Fluorescente)

El FISH para detección de aneuploidías (Hibridación Insitu Fluoresecente) evalúa el número de cromosomas 13,18,21,X y Y con resultados en 24 - 48 horas. Está indicado en el caso de anomalías congénitas fetales, aborto espontaneo o padres portadores de translocaciones y en la evaluación de los cromosomas sexuales.
Permite el diagnóstico del 90% de la patología cromosómica compatible con un feto viable. Este no debe sustituir el cariotipo convencional ya que no se analizan todos los cromosomas y además no detecta alteraciones estructurales. Entre las ventajas que ofrece es el resultado en 24 horas favoreciendo la toma de decisiones y en casos de falla de cultivo permite tener, en muchas ocasiones, tener un diagnóstico.

Requisitos: Ver
Dias de procesamiento: diario
Entrega de resultados: 24-48 horas
Técnica: Hibridación insitu fluorescente para cromosomas 13,18,21 X y Y
Diagnóstico prenatal: Si
Código: 003077

3. Hibridación Genómica Comparada con arrays (CGH-a)

Requisitos: Ver



4. MLPA´s Deleciones y Dupliocaciones Subteloméricas de todos los Cromosomas

Requisitos: Ver


Anemia de Células Falciformes

Requisitos: Ver


Angelman - Síndrome

Requisitos: Ver


ARX y Condiciones relacionadas

Requisitos: Ver


Ataxia de Friedreich

Requisitos: Ver


Ataxia Episodica Tipo I

Requisitos: Ver


Atrofia Dentatorubral Pallidolusiana

Requisitos: Ver


Atrofia Muscular Espinal

Requisitos: Ver


Azoospermia

La infertilidad asociada a alteraciones en el cromosoma Y se caracteriza por azoospermia (ausencia de espermatozoides) y oligozoospermia severa. Generalmente no presentan síntomas evidentes, aunque al examen físico pueden observarse testículos pequeños.
Se observan anomalías cromosómicas en el 5% -10% de estos hombres y microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y en otro 5% -13%.
La azoospermia obstructiva se presenta en el 1,2 % -1,7 % de los hombres infértiles. Aproximadamente el 80 % de ellos tienen al menos una mutación en el gen CFTR. Puede ser parte de un síndrome o puede ser un hallazgo aislado y es causado por la obstrucción a la salida de los espermatozoides desde los testículos o el sistema ductal. Síndromes con azoospermia obstructiva incluyen los siguientes:

Fibrosis quística.

Síndrome de Young: obstrucción progresiva del epidídimo por secreciones espesas e infecciones crónicas sinopulmonares. Los varones con síndrome de Young no tienen malformaciones de los vasos deferentes o el epidídimo.
Adisplasia urogenital hereditaria: es un trastorno autosómico dominante de expresividad variable y penetrancia reducida. Las mujeres tienen una serie de anomalías uterinas y los hombres pueden tener alteraciones de los conductos de Wolff como ausencia unilateral o bilateral de los conductos deferentes y en ambos sexos puede observarse agenesia renal unilateral o bilateral.

Requisitos microdeleciones del cromosoma Y: Ver
Dias de procesamiento: Semanal

Entrega de resultados: 10 días
Técnica: PCR
Código: 158412
Observaciones:

Requisitos FISH espermatozoides: 

Dias de procesamiento: diario
Entrega de resultados: 5 días
Técnica: FISH
Código: 108413
Observaciones:

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